相比于全基因测序，全外显子组测序（WES）更有助于提高变异检测能力、降低测序成本并提高样本通量，因此被作为当前疾病相关突变检测的重要方法。一款高性能的WES产品需要有出色的探针排布及设计、优异的生产工艺和优化的工作流程， 为可靠地检测各类变异（单核苷酸变异、插入、缺失、拷贝数变异、基因融合、倒位和其他重排）提供重要保障。

KAPA HyperExome探针结合了罗氏久经验证的创新探针设计方法和高保真探针合成工艺，让您： 

• 享受大幅提高的测序效率

• 聚焦真正重要的基因组区域

• 获得更可靠的变异检出

• 体验检测结果的高重现性

高性能KAPA HyperExome探针，结合简单高效的KAPA HyperCap V3.0 工作流程，带来低测序成本降低的同时，让您体验：

• 测序数据的高均一性、高捕获效率和低重复率，以实现更好的目标区域覆盖，并减少重做实验情况的发生

• 更高的多重混样能力

• 广泛覆盖RefSeq，CCDS，Ensembl，GENCODE和ClinVar数据库，仅43 Mb捕获区域的紧凑型设计

图1.与其他供应商的外显子组相比， KAPA HyperExome覆盖数据库的比例明显更高

（与其他供应商的外显子组相比， KAPA HyperExome对相关数据库的覆盖率明显更好 （ 除 HGMD 版本为

HGMD_professional_2018.2外，其他数据的数据检索至2020年2月.）

精益设计和高性能表现带来更可靠的变异检测结果：

• 兼具高捕获效率和高均一性，在相应的深度下实现更高的目标区域覆盖度，并能更好地覆盖医学研究相关数据库

• SNP检测的灵敏度98.7、特异性99.7，高均一性大幅降低测序成本

• 精选387个样品跟踪SNP，便于您轻松地在整个工作流程中跟踪、识别样品身份

KAPA靶向富集探针采用行业领先的全新工艺制造，展现高性能和高重现性

• 通过NGS方法进行严格QC，检测每个探针池中每条探针的存在和浓度

• 用KAPA HiFi DNA聚合酶合成的KAPA靶向富集探针，具有极高的序列保真度，实现高捕获效率

• 大规模生产方式，让您体验极大化的可重复性

**对于两个供应商，都遵循其标准实验方案。将16个细胞系参考DNA分为两组，每组8样本混合捕获，每个样本3个重复，总共48个数据。KAPA HyperExome 的起始DNA量为100 ng，供应商 X的起始DNA量为50 ng。两个外显子均按与每个外显子组捕获目标区域大小成比例的高质量reads数随机截取数据（KAPA HyperExome的reads数为60Million， 供应商X exome的reads数为51Million条）。两组数据均在NovaSeq6000系统上以2 x 100 bp进行测序。

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